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ETCAF : Évaluation et diagnostic

Notions essentielles

  • Le diagnostic d'ETCAF est complexe et exige une évaluation approfondie et pluridisciplinaire.

·          Fetal Alcohol Spectrum Disorder: Canadian Guidelines for Diagnosis est la norme canadienne pour diagnostiquer l'ETCAF.

  • Un diagnostic d'ETCAF comprend :
    • un examen physique;
    • une évaluation de dysmorphologie;
    • une évaluation de comportement neurologique;
    • une confirmation d'une exposition prénatale à l'alcool (EPA) (un diagnostic de syndrome d'alcoolisation foetale peut être établi sans confirmation d'EPA).

Critères pour le diagnostic

Les directives canadiennes pour le diagnostic de l'ETCAF (en anglais) énumèrent trois diagnostics se rapportant à l'ETCAF :

  • le syndrome d'alcoolisation foetale (SAF) – la forme la plus grave et la plus visible de l'ETCAF;
  • le SAF partiel (SAFp);
  • le trouble neurologique du développement lié à l'alcool (TNDLA).

Le SAF est le seul diagnostic relié à l'ETCAF inclus dans la version actuelle de la Classification internationale des maladies (ICD-10). La version la plus récente du Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5) propose des critères pour le trouble de développement neurologique associé à l'exposition prénatale à l'alcool sous la rubrique « Conditions nécessitant des études complémentaires ».

Renseignez-vous sur les critères complets de diagnostic de l'ETCAF (en anglais).

Examen physique et diagnostic différentiel

L'examen physique général comprend :

  • l'exclusion des autres causes possibles des symptômes;
  • des mesures appropriées de la croissance (grandeur et poids) et de la circonférence occipitale-frontale;
  • une évaluation des traits du visage et des autres traits physiques caractéristiques;
  • une documentation des anomalies (fente palatine, cardiopathies congénitales, épicanthus, palais ogival, dents mal alignées ou anormales, hypertélorisme oculaire, micrognathie, structure anormale des cheveux, plis de flexion palmaire anormaux, lésions cutanées, par ex.).

Autres affections qui ressemblent à l'ETCAF

Il y a d'autres troubles génétiques et multifactoriels qui peuvent mener à des caractéristiques qui imitent celles observées chez les individus avec un SAF ou un SAFp. Ces troubles comprennent :

  • syndrome d'Aarskog;
  • maladie de Cornelia de Lange;
  • syndrome de Dubowitz;
  • syndrome anticonvulsivant du foetus (comprenant les syndromes d'hydantoïne du foetus et de valproate du foetus);
  • effets sur le foetus de la phénylcétonurie (PCU) maternelle;
  • syndrome de Noonan;
  • embryopathie au toluène;
  • syndrome de Williams;
  • autres syndromes de délétion et de duplication des chromosomes.

Mesurer la croissance

L'examen détermine la présence d'une anomalie de croissance prénatale ou postnatale, définie comme une grandeur ou un poids égal ou inférieur au dixième centile, ou un rapport poids-grandeur disproportionnellement faible (égal ou inférieur au dixième centile) en utilisant des normes appropriées.

Il faut également tenir compte des autres facteurs qui influencent la croissance comme la taille des parents, le potentiel génétique et les conditions associées (comme le diabète gestationnel, l'état nutritionnel ou une maladie).

Caractéristiques physiques

Traits caractéristiques du visage

Les trois traits caractéristiques du visage qui différencient les personnes avec un SAF de celles sans ETCAF sont :

  • fentes palpébrales courtes, égales ou inférieures au troisième centile (2 écarts-types sous la moyenne);
  • sillon sous-nasal lisse ou aplatie, 4 ou 5 sur l'échelle de Likert à 5 degrés du guide de lèvre-sillon sous-nasal;
  • face cutanée mince de la lèvre supérieure, 4 ou 5 sur l'échelle de Likert à 5 degrés du guide de lèvre-sillon sous-nasal.

Autres caractéristiques physiques

Les autres caractéristiques physiques associées à l'ETCAF comprennent :

  • hypoplasie de la partie moyenne du massif facial;
  • micrognathie;
  • position ou formation anormale des oreilles;
  • palais ogival;
  • hypertélorisme;
  • épicanthus;
  • anomalies des membres et des plis de flexion;
  • nez court relevé.

Ces observations doivent être notées, mais elles ne contribuent pas au diagnostic.

Évaluation neurocomportementale

L'évaluation doit inclure :

  • troubles neurologiques graves ou légers (y compris des troubles sensorimoteurs);
  • structure du cerveau (circonférence occipito-frontale, imagerie par résonance magnétique, etc.);
  • cognition (QI);
  • communication : réceptive et expressive;
  • résultats scolaires;
  • mémoire;
  • fonction exécutive et raisonnement abstrait;
  • déficit d'attention/hyperactivité;
  • comportement adaptatif, aptitudes sociales, communication sociale.

L'évaluation doit inclure et comparer des tâches simples et complexes dans chaque domaine, selon le cas.

Renseignez-vous sur l'évaluation du comportement neurologique (en anglais).

Confirmation de l'exposition prénatale à l'alcool

La confirmation de l'exposition prénatale à l'alcool (en confirmant la consommation d'alcool de la mère pendant la grossesse, par ex.) est également nécessaire pour un diagnostic d'ETCAF (avec l'exception d'un diagnostic de SAF). Une entrevue directe avec la mère ou une autre source comme une observation clinique fiable, un rapport d'une source fiable ou le dossier médical peuvent permettre de confirmer l'exposition.

Voir la trousse d'outils sur la toxicomanie (en anglais) pour en savoir plus sur le dépistage pour la consommation d'alcool.

Les outils validés pour obtenir une confirmation de la consommation d'alcool par la mère (en anglais) comprennent :

TWEAK

T-ACE

CAGE

AUDIT

SMAST

B-MAST

Timeline Followback (TLFB).

Ressources

Les outils Tools for Primary Care Providers (mis au point par la Developmental Disabilities Primary Care Initiative) comprend un tableau de veille sanitaire — ensemble des troubles causés par l'alcoolisation fœtale (ETCAF). Ce tableau comprend une liste de vérification des recommandations d'évaluation et de diagnostic.


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